Associació de l'Hemofília i altres coagulopaties congènites de les Illes Balears
Associació de l'Hemofília i altres coagulopaties congènites de les Illes Balears

Qué és l'Hemofília ?

L’Hemofília és un trastorn de la coagulació de per vida, que suposa que la sang no coaguli adequadament. Les persones amb hemofília no tenen suficient factor de coagulació (factor VIII, hemofilia A o factor IX hemofília B).

L’Hemofília es pot presentar en distints fenotipus en funció de la seva gravetat. Així, hi ha pacients que presenten un fenotipus lleu (malalts lleus) que significa, que presenten entre un 5 i un 40% de factor si se compara amb una persona sana; altres presenten un fenotipus moderat (malalts moderats) ja que els seus nivells de factor estan entre el 1 i el 5% del normal i, per últim, estan els pacients greus, que presenten menys del 1% del nivell normal o inclòs i, no es tan estrany, un zero (res) % de factor.

L’Hemofília és una malaltia hereditària (es transmet de pares a fills i a successives generacions) de la qual el defecte que té el trobam al cromosoma X, la transmeten les dones (portadores) i la pateixen els homes degut a la dotació de dos cromosomes X (XX) de la dona i una dotació XY en l’home. La transmissió de l’Hemofília es diu que es recessiva i no dominant, ja que, pot no aparèixer en una generació següent (salt de generació) per la simple raó de que es donin portadores sanes o barons sans, i sí torni aparèixer a un altra generació posterior.

Quin és el seu tractament?

El tractament principal consisteix en subministrar al pacient el concentrat de factor de coagulació que li falta a la sang. Actualment, l’únic tractament que es coneix per a combatre la malaltia és l’administració intravenosa del factor deficient VIII o IX. La dosis adequada vendrà donada en funció de l’edat, el pès i el grau de severitat de l’episodi hemorràgic. Els concentrats utilitzats de factors poden ser plasmàtics o recombinants, avui per avui, els concentrats de factor recombinant han de ser la primera elecció en el tractament de l’hemofília. L’administració precoç i adequada del factor de coagulació pot evitar complicacions posteriors. L’avanç avui dia en el tractament de l’Hemofília és que es pot fer en el propi domicili, aconseguint així una major autonomia personal.

Altres coagulopaties congènites.

La malaltia de von Willebrand, (EwW) és la més freqüent dins els trastorns de la coagulació. Les persones amb EwW tenen un problema amb una proteïna de la seva sang que es diu factor Von Willebrand (FvW) que ajuda a controlar les hemorràgies. Quan un  vas sanguini es lesiona i es produeix una hemorràgia, el FvW ajuda a les cèl·lules de la sang anomenades plaquetes a aglutinar-se i a formar un coàgul per aturar l’hemorràgia. Les persones amb EvW no tenen suficient FvW, o aquest no funciona adequadament. La sang tarda més temps en coagular i l’hemorràgia a detenir-se.

Hi ha tres tipus principals de EvW. Per a cada un dels tipus, el trastorn pot ser lleu, moderat o sever.

Les deficiències de factor poc comuns són trastorns de la coagulació als qui els manca o no funciona adequadament alguns dels altres factors de coagulació ( i.e. Factors I, II, V,  VII, X, XI o XIII). El coneixement sobre aquests trastorns és menor ja que es diagnostiquen en rares ocasions.

Prevenció.

Com a mesures preventives, l’exercici físic (evitar esports de contacte, es recomana la natació) i una alimentació saludable contribueixen a protegir i enfortir els músculs i les articulacions. Així mateix, després d’un quadre hemorràgic, és recomanable un bon suport de fisioteràpia i rehabilitació.

Són molt importants les revisions buco-dentals en les persones amb hemofília, per això, és necessari acudir al dentista  cada 6 mesos o 1 any.

Mantenir visites periòdiques amb l’hematòleg com a control i prevenció ens donaran una millor qualitat de vida.

Una petita farmaciola que contingui algunes coses bàsiques ofereix tranquil·litat i autonomia:

-       Tenir Factor VIII / IX a casa és fonamental per poder administrar una primera dosis en el moment en que es produeix el traumatisme o ferida. És molt important actuar amb rapidesa.

-       Gasses estèrils.

-       Amchafibrin (antifibrinolític en ampolles i sobres, per administrar per via oral en cas d’hemorràgia).

-       Povidona iodada.

-       Aigua oxigenada.

-       Vendes i tiretes.

-       Paracetamol.

-       Pomada antitrombòtica.

-       Gel o millor un parell de guants de làtex plens d’aigua i alcohol al 50% guardats dintre del congelador  per utilitzar-los en cas necessari; aquests guants mantenen bé el fred i són de fàcil adaptació en la zona a aplicar.

Mai administrar Àcid Acetil Salicílic (per exemple Aspirina) ja que es pot produir un augment de l’hemorràgia.

Contacte:

Associació de l'Hemofília i altres coagulopaties congènites de les Illes Balears
Sor Clara Andreu 15-B
07010 Palma

Illes Balears

Telèfon: 648097941

E-mail: hemoib@hemoib.org

¿ Vols fer-te soci ?

Si vol alguna informació de nosaltres, empri el nostre  formulari de contacte per a rebre informació.

- IB3 Televisió -
Versión para imprimir Versión para imprimir | Mapa del sitio
© HemoIB
Juliol - 2017